遺伝性肝胆膵疾患はその頻度が低いため症例に遭遇する機会が少なく、診断・治療に難渋することも多い。近年遺伝子解析法の進歩によりこれら疾患の責任遺伝子も同定されるようになり、その病態が明らかにされてきている。遺伝性肝胆膵疾患としては、肝臓ではウイルソン病、ヘモクロマトーシス、糖原病、尿素サイクル代謝異常症、ポルフィリン症、アミノ酸代謝異常、体質性黄疸などが、胆道系ではAlagill症候群、Caroli病をはじめとする線維性嚢胞性肝疾患、先天性肝外胆管異常が、膵臓では膵嚢胞線維症、膵酵素欠損症、Shwachman症候群、Pearson症候群、Johanson-Blizzard症候群、遺伝性および代謝性膵炎などが挙げられる。今回これら稀な肝胆膵疾患の病態および治療に関して討論したい。多くの施設からの応募をお願いしたい。